Σπάνια ασθένεια που ακινητοποιεί το σώμα, βρίσκει θεραπεία

Οι επιστήμονες έχουν κάνει μια σημαντική ανακάλυψη στην κατανόηση της ασθένειας Fibrodysplasia (προοδευτική οστεοδυσπλασία-FOR), μια εξουθενωτική σπάνια ασθένεια που προκαλεί αδυναμία-μαλάκωμα των ιστών του σώματος και σκλήρυνση των οστών.

Σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο τεύχος Σεπτεμβρίου του περιοδικού Science Translational Medicine, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τη διαδικασία μέσω της οποίας μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίων προκαλεί την ασθένεια FOR. Η φαρμακευτική εταιρεία που διεξάγει την μελέτη έχει ήδη μια θεραπεία που αναπτύχθηκε για την κατανόηση της μεταλλακτικής μορφής. Η θεραπεία έχει αποδειχθεί επιτυχής, όταν δοκιμάστηκε σε ποντίκια που πάσχουν από μια παρόμοια κατάσταση, αν και είναι ασαφές κατά πόσο θα είναι εξίσου αποτελεσματική για τον άνθρωπο. Κατά τη διάρκεια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας,ορισμένοι ιστοί μουδιάζουν, και η σκλήρυνση συνεχίζεται καθ'όλη τη ζωή του ασθενούς.

Η διαταραχή αυτή προκαλεί τους σκελετικούς μυς του σώματος και τους μαλακούς συνδετικούς ιστούς να υποβληθούν σε μια μεταμόρφωση, -ουσιαστικά μια μετατροπή σε οστό-, που σταδιακά κλειδώνει τις αρθρώσεις στη θέση τους, και κάνει την κίνηση δύσκολη ή αδύνατη,εξηγεί στην ιστοσελίδα της η πανεπιστημιακή ομάδα του Schools of the Health Sciences στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ. Η σπάνια νόσος προσβάλλει περίπου ένα άτομο ανα δύο εκατομμύρια ανθρώπους, σύμφωνα με μια μελέτη στο περιοδικό Journal of Medical Genetics.